болезнь риджуэя что такое
Синдром ригидного человека
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
В медицине существует ряд заболеваний, которые до сих пор очень мало изучены, и поэтому вызывают значительные затруднения, как в плане диагностики, так и в плане лечения. К таким патологиям относится и синдром Мерша-Вольтмана, или так называемый синдром ригидного человека. Для болезни характерна постепенно нарастающая скованность мышц, одинаково распространяющаяся по системе мышц рук, ног, туловища. Такое состояние со временем усугубляется, что рано или поздно приводит к системной мышечной ригидности.
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Так как синдром представляет собой заболевание с крайне затрудненной диагностикой, проследить его распространение в мире или отдельно взятой стране не представляется возможным.
Замечено, что синдром ригидного человека начинает проявлять себя у пациентов от 30-40 лет и старше. Больные дети и подростки также встречаются, но гораздо реже – такие случаи можно назвать спорадическими.
Синдром ригидного человека поражает людей вне зависимости от половой принадлежности.
Заболевание не контагиозно. Большинство ученых склоняется к аутоиммунному происхождению патологии.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Факторы риска
Так как причины синдрома ригидного человека изучены крайне мало, теоретически можно выделить следующие возможные факторы риска заболевания:
Дополнительным неблагоприятным фактором может стать также сбой в работе надпочечников. Однако четких доказательств той или иной теории происхождения заболевания нет.
[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]
Патогенез
Патогенез болезни до сих пор окончательно не выяснен. Можно предполагать, что причина появления синдрома состоит в нарушении функции центральной нервной системы: на это указывают такие признаки, как абсолютное улучшение состояния мышечной системы во время сна, после искусственной блокады периферических нервов, во время общего наркоза и при приеме диазепама. Есть много оснований думать, что основным провоцирующим моментом в развитии синдрома ригидного человека является повышенное возбуждение α-мотонейронов, причины которого также ещё неизвестны.
Информация, полученная во время физиологических тестирований, позволяет обосновать данную проблему, как следствие нарушенной функции стволо-спинальных систем, которые осуществляют контроль над работоспособностью нервных клеток спинного мозга.
[14], [15], [16], [17]
Симптомы синдрома ригидного человека
Первые признаки заболевания часто остаются незамеченными, либо игнорируются. Вначале пациент может испытывать ненавязчивые, нечастые боли и мышечный дискомфорт в области спины, брюшного пресса и шейного отдела позвоночника. Однако со временем дискомфорт увеличивается, приобретает постоянный характер, появляются мышечные подергивания. В течение нескольких месяцев в процесс вовлекаются и симметричные мышцы рук и ног.
Синдром ригидного человека характеризуется доминированием гипертонуса в разгибательных мышцах. Из-за постоянного мышечного напряжения может развиться искривление позвоночного столба (как правило, лордоз). Грудной отдел обычно прямой, голова может быть запрокинута назад, плечи повернуты кверху. Иногда можно наблюдать шейно-грудной кифоз.
Мышцы брюшного пресса находятся в напряженном состоянии (симптом «доски»).
Одновременно с постоянным мышечным напряжением можно заметить кратковременные спастические сокращения мышц. Такие спазмы могут возникнуть в ответ на испуг, прикосновение, резкий звук, температурное воздействие и пр. Если применить раздражитель повторно, то мышечный «ответ» становится менее выраженным.
Спастические сокращения затрагивают также мышцы ног и спины, распространяясь и на дыхательную мускулатуру, что влияет на частоту и ритмичность дыхательных движений. Возможно развитие стеноза гортани, обструктивного сужения пищевода, дисфагии.
Выраженность спазмов может быть разной, от незначительных до сильнейших, которые могут спровоцировать даже вывих или перелом. Часто пациент вскрикивает или падает на ровном месте вследствие резкого мышечного спазма. Такое состояние может сочетаться с беспокойством, сильной потливостью, учащенным сердцебиением, гипертензией.
Редко наблюдается поражение мимических мышц и мускулатуры кистей и голеней.
Из-за постоянного спастического состояния ограничивается возможность движений в пояснице и тазобедренном суставе. Пациенту становится тяжело вставать, садиться и даже повернуться на бок. При поражении мышц шеи больной не в состоянии двигать головой в одну или другую сторону.
На запущенной стадии синдрома ригидности в результате перенапряжения мускулатуры формируется патологическое положение конечностей. Пациент часто не может двигаться самостоятельно, при отсутствии поддержки падает.
Формы
Выделяют несколько разновидностей синдрома ригидного человека, или, как его ещё называют, синдрома ригидности позвоночного столба. Так, в неврологии синдром имеет ряд степеней:
[18], [19], [20], [21]
Осложнения и последствия
В подавляющем большинстве случаев синдром ригидного человека обладает склонностью к постепенному прогрессированию, хотя грамотно назначенное лечение может надолго стабилизировать состояние пациента. Редко наблюдаются периодические облегчения состояния, которые могут продолжаться месяцами и даже годами. Но чаще всего состояние неуклонно ухудшается и через некоторое время больной уже не может встать с постели.
В свою очередь, постоянное лежачее положение в сочетании с поражением дыхательной мускулатуры приводит к развитию воспалительного процесса в легких, что чаще всего становится причиной гибели пациента.
Кроме этого, имеются данные о случаях внезапного летального исхода, что может быть следствием значительных вегетативных расстройств.
[22], [23], [24], [25]
Диагностика синдрома ригидного человека
Диагностика заболевания проводится с учетом всех обнаруженных симптомов, жалоб и результатов исследований.
Важнейшим этапом для правильной постановки диагноза считается инструментальная диагностика, и, в частности, электромиография. Данный вид исследования помогает обнаружить наличие постоянной скрытой двигательной активности даже при попытках расслабления мускулатуры. Под влиянием сенсорных возбудителей (резкий звук, электрический стимул и пр.) электромиографическая активность увеличивается.
Исчезновение мышечного напряжения наблюдается в период сна (в особенности во время фазы так называемого «быстрого» сна). Такой же эффект можно обнаружить после внутривенной инъекции диазепама или миорелаксантов, либо во время общего наркоза.
Обычные анализы не могут обнаружить синдром ригидного человека, но помогают выявить сопутствующие болезни, что может несколько облегчить диагностику. Например, общий анализ крови позволит определить анемию, воспалительные процессы в организме.
Биопсия мышечной ткани проводится для выявления таких неспецифичных изменений, как фиброз, атрофия, дегенеративные расстройства, отечность, ишемия волокон мускулатуры.
[26], [27], [28]
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика может понадобиться для того, чтобы отличить синдром ригидного человека от синдрома Исаака. При последнем на электромиографии обнаруживаются миокимии. В некоторых случаях требуется исключение спазмов при пирамидном синдроме (при СРЧ отсутствуют высокие рефлексы) и напряжения мышц во время супрануклеарного паралича (эта болезнь имеет много общего с паркинсонизмом и дистонией).
При сильных спастических состояниях следует провести дифференциацию со столбняком, для которого характерно явление тризма.
[29], [30]
Синдром «ригидного человека»
Синдром «ригидного человека» — редкое неврологическое заболевание неясного генеза, проявляющееся постоянным тоническим напряжением мышц (ригидностью) и отдельными болезненными спазмами, ограничивающими подвижность пациента. Диагностируется синдром «ригидного человека» по типичной клинической картине и данным электрофизиологических исследований, при исключении прочей патологии, способной вызывать ригидность. Лечение симптоматическое. Традиционно применяются бензодиазепины и баклофен. Альтернативными методами являются плазмаферез, глюкокортикостероидная терапия, внутримышечное введение ботулотоксина, лечение иммуноглобулином.
Общие сведения
Синдром «ригидного человека» (СРЧ) — редкая неврологическая патология, клинически проявляющаяся мышечной ригидностью и спазмами. Ригидностью мышц называется их постоянное тоническое напряжение. Следствием ригидности является скованность и ограничение произвольных и непроизвольных двигательных актов. При синдроме «ригидного человека» ригидность преобладает в аксиальных (идущих вдоль позвоночника) мышцах и проксимальных мышцах конечностей. При этом тонус мышц-разгибателей выше, чем сгибателей, что придает больному характерный внешний вид с необычайно прямой и даже выгнутой спиной, выраженным поясничным прогибом, развернутыми назад плечами и несколько запрокинутой головой. Впервые синдром «ригидного человека» был подробно описан в 1956 г. американскими врачами-неврологами Мершем и Вольтманом, в честь которых он носит название синдром Мерша-Вольтмана. Статистика распространенности синдрома в настоящее время не собрана, в виду его большой редкости.
Причины синдрома «ригидного человека»
В этиопатогенезе синдрома многое остается неясным. Клинические исследования, проводимые специалистами в области неврологии, показали, что базовым патогенетическим субстратом патологии выступает повышенная возбудимость двигательных нейронов, локализующихся в передних рогах спинного мозга. Предположительно, это обусловлено дисфункцией ГАМКергической системы, оказывающей тормозное воздействие на мотонейроны ЦНС. Данная гипотеза подтверждается низким содержанием ГАМК в цереброспинальной жидкости пациентов с СРЧ и наблюдающейся у них антиспастической эффективностью ГАМКергических и антиадренергических фармпрепаратов.
В 1966 г. была изложена аутоиммунная теория этиологии синдрома. В 1988 г. у пациентов, имеющих синдром «ригидного человека», в цереброспинальной жидкости и в крови были найдены антитела к глутаматдекарбоксилазе — ферменту, катализирующему синтез ГАМК из глутаминовой кислоты и концентрирующемуся в окончаниях ГАМКергических нейронов. Однако дальнейшие исследования показали, что такие антитела в цереброспинальной жидкости имеются лишь у 68% пациентов с СРЧ, а в крови — только у 60%. Следует отметить идентичность клинической картины у пациентов с антителами и без них.
Неясен остается вопрос патогенетической роли выявленных антител к гутаматдекарбоксилазе: являются ли они непосредственной причиной дисфункции мотонейронов или только ее следствием. Наряду с указанными антителами синдром «ригидного человека» зачастую сопровождается наличием других антител: к клеткам щитовидной железы, эпителию желудка, инсулин-продуцирующим клеткам поджелудочной железы, антимитохондриальных и антинуклеарных антител.
Симптомы синдрома «ригидного человека»
Заболевание может дебютировать в любом возрасте, но чаще всего манифестация происходит в третью и четвертую декады жизни. Типично постепенное развитие. Как правило, первыми симптомами выступают преходящее напряжение (ригидность) и боли в мышцах спины, шеи и живота. Затем ригидность приобретает постоянный характер, на ее фоне возникают периодические интенсивные спазмы мышц. В течение нескольких месяцев в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук и ног. У 25% пациентов наблюдается спазмы мимической мускулатуры, приводящие к гипомимии или непроизвольным движениям (например, вытягиванию губ при спазме круговой мышцы рта); поражение дистальных мышц (чаще мышц голеней).
Преобладание ригидности в мышцах-разгибателях приводит к переразгибанию спины, формированию выраженного поясничного лордоза, постоянному приподнятому положению плеч и некоторому запрокидыванию головы. Вследствие тонического состояния мышц живота формируется «доскообразный живот». Характерна походка «заводной куклы» с медленными, с трудом осуществляемыми мелкими шагами. В тяжелых случаях резко страдает подвижность пациентов: они не могут самостоятельно сесть на стул или встать с него, одеться, наклониться, повернуть голову. При этом конечности кажутся плотно сросшимися с туловищем и двигаются вместе с ним единым блоком. Если синдром «ригидного человека» сопровождается поражением дыхательной мускулатуры, то у пациентов даже при незначительной физической нагрузке возникает дыхательная недостаточность.
На фоне перманентной ригидности наблюдаются отдельные мышечные спазмы. Они могут иметь спонтанный, акционный или рефлекторный характер. Акционные спазмы провоцируются движением, рефлекторные — вариабельными внешними воздействиями (прикосновением, холодом, натуживанием, эмоциональной реакцией и т. п.). Наиболее часто спастические сокращения происходят в мышцах спины и ног. Длительность спазмов варьирует от нескольких секунд до десятков минут. В отдельных случаях сила сокращения мышц при спазме бывает настолько велика, что приводит к вывиху или перелому. При спазме дыхательных мышц и мышц гортани возникают расстройства ритма дыхания. Генерализованный характер спазма обуславливает падение больного. Зачастую спазмы протекают с острой болью, которая по окончании спазма приобретает тупой мозжащий характер. В 75% спазмы сочетаются с эмоциональными (тревога, дисфория) и вегетативными (тахикардия, гипергидроз, мидриаз, подъем АД) симптомами.
Интенсивность ригидности и мышечных спазмов варьирует в течение дня. Типично их исчезновение в состоянии сна. В отдельных случаях наблюдается спастический статус (частые интенсивные спазмы), угрожающий развитием тяжелой аритмии, сердечной недостаточности, грубых дыхательных расстройств, ДВС-синдрома, шока.
Диагностика синдрома «ригидного человека»
Трудности диагностики СРЧ связаны с его редкой встречаемостью и необходимостью исключить все другие возможные причины ригидности. В ходе осмотра невролог обращает внимание на отсутствие какой-либо неврологической симптоматики, кроме мышечной ригидности и повышения сухожильных рефлексов. Дифференцировать синдром «ригидного человека» следует от сирингомиелии, спинального инсульта, опухоли спинного мозга, миелита, торсионной дистонии, миотонии, болезни Паркинсона.
Основным параклиническим методом диагностики выступает ЭФИ нервно-мышечной системы. Электронейрография не выявляет нарушений проведения импульсов по нервным стволам. Электромиография обнаруживает постоянную активность мышечных двигательных единиц, сохраняющуюся, когда пациент пытается расслабить мышцу или напрягает мышцы-антагонисты. При этом форма потенциалов действия не изменена. Воздействие внешних раздражителей (электростимуляции, шума, прикосновения) приводит к усилению ЭМГ-активности, провоцирует одновременное сокращение мышц-антагонистов. Характерно исчезновение мышечной ригидности при введении диазепама или миорелаксантов, блокаде периферического нерва.
Биопсия мышц может выявлять атрофические и фиброзные изменения мышечных волокон, которые могут быть следствием ишемии, развивающейся в результате продолжительных интенсивных сокращений. С целью выявления сопутствующей патологии проводятся лабораторные анализы, исследование цереброспинальной жидкости, МРТ головного мозга, КТ или МРТ позвоночника. У пациентов, имеющих синдром «ригидного человека», зачастую диагностируются и другие заболевания: витилиго, ретинопатия, пернициозная анемия, гипотиреоз и др. По различным данным 30-50% пациентов имеют сахарный диабет I типа.
Лечение и прогноз синдрома «ригидного человека»
Проводимая терапия направлена на купирование спазмов и ригидности. Хороший эффект достигается при применении бензодиазепинов (диазепама, клоназепама). Лечение стартует с минимальной дозы, принимаемой 1-2 раза в сутки. Затем происходит наращивание дозировки с разделением суточной дозы на 3-4 приема. При достижении эффекта в виде отсутствия спазмов и уменьшения ригидности дозу препарата перестают повышать. Типичной для пациентов является хорошая переносимость больших дозировок бензодиазепинов. Однако у ряда больных достигнуть эффективной лечебной дозы не получается из-за сильного седативного действия препаратов. В таких случаях назначается баклофен — агонист ГАМК-рецепторов. Он может назначаться в комбинации с бензодиазепинами, что позволяет достигнуть лечебного эффекта при более низких дозировках препаратов. В тяжелых случаях производится интратекальная инфузия баклофена при помощи имплантированной помпы.
В случаях неэффективности или непереносимости указанного выше лечения препаратами выбора становятся вальпроаты, тиагабин, вигабатрин. Возможно введение ботулотоксина в околопозвоночные мышцы. Уменьшению ригидности способствует коррекция сопутствующей патологии (гипотиреоза, сахарного диабета и пр.). На основе аутоиммунной этиопатогенетической гипотезы СРЧ были разработаны иммунотерапевтические методы лечения. Однако их эффективность различна у разных пациентов. Хорошо зарекомендовали себя комбинация плазмафереза и глюкокортикостероидов, внутривенное введение иммуноглобулина. Неэффективность всех указанных лечебных методик является показанием к назначению цитостатической терапии.
Синдром «ригидного человека» имеет серьезный прогноз. Характерно медленное прогрессирование. У ряда пациентов удается стабилизировать состояние и сохранить возможность самообслуживания путем симптоматической терапии, у других — ригидность прогрессирует и, не смотря на осуществляемое лечение, по прошествии нескольких лет делает их постельными больными. Обездвиженность ведет к возникновению застойной пневмонии, являющейся в большинстве случаев причиной смертельного исхода. У некоторых пациентов причиной летального исхода становятся тяжелые вегетативные расстройства или диабетическая кома.
Синдром «ригидного человека»
Описание аномалии
Синдром «ригидного человека» — редко встречающееся заболевание неврологического характера, генез которого до конца не изучен. Аномалия проявляется регулярным ощущением напряжения в мышечном отделе и болевым синдромом в некоторых областях. В результате пагубного влияния у больного ограничивается двигательная активность. Для утверждения окончательного диагноза врачи проводят исследование клинической картины и данных, полученных после проведения электрофизиологических проверок. Важным нюансом считается исключении других отклонений, которые способны провоцировать ригидность. В качестве лечебной терапии прибегают к симптоматической методики. Обычно используют фармакологические средства по типу бензодиазепина и баклофена. Альтернативным приемом считается плазмаферез, употребление глюкокортикостероидных препаратов и иммуноглобулина, внутримышечный ввод инъекций ботулотоксина.
Краткая информация
СРЧ — неврологическое нарушение, которое проявляется мышечным напряжением и спазмами. Заболевание носит редкий характер поражения. Ригидность — постоянная тоническая нагрузка на определенный отдел. Источниками подобной аномалии является ощущение скованности или ограничения самопроизвольных и непроизвольных движений. У пациентов диагностируют мышечную ригидность, которая локализуется в аксиальных группах позвоночного отдела и проксимальных областях конечностей. Сгибательные районы имеют высокий тонус и создают характерный вид пациента с аномально прямой или вытянутой спиной, ярким поясничным прогибом, повернутыми назад плечами и слегка запрокинутой головой.
Первые упоминания про синдром «ригидного человека» описал в середине XX века американские профессоры неврологии Мершем и Вольман. В их честь отклонение от нормы получило свое второе наименование, которое редко используется в медицине. Официальные статистические данные 2019 года не собраны, в связи с большой редкостью поражения.
Основные причины СРЧ
Главной проблемой в исследовании болезни является редкое диагностирование, поэтому этиопатогенез синдрома до сих пор до конца не изучен. Исходя из ранее проведенных тестирований в сфере неврологии исследователями разных стран, стало понятно, что патогенетическим базисом является высокая степень возбудимости нейронов, которые отвечают за двигательную активность. Они располагаются в передней доли спинного мозга. Ученые выдвинули предположение, что данная реакция вызвана дисфункцией ГАМКергической системы, влияющей на тормозную нагрузку на мотонейроны ЦНС.
Гипотеза нашла подтверждение в минимальном содержании ГАМК в цереброспинальной субстанции больных с диагнозом синдром «ригидного человека» и встречающейся у них антиспастической деятельностью ГАМКергических и прочих лекарственных средств. Во второй половине XX века исследователи изложили теорию об аутоиммунной этиологии заболевания. В 1988 году медики нашли у больных с СРЧ в цереброспинальной жидкости и кровеносных тельцах антитела к ферменту, участвующему в катализации ГАМК из кислоты глутаминового плана и нейронов. Другие тестирования поведали миру, что антитела встречаются у менее 70% пациентов. Врачи выделяют полную схожесть клинической картины у лиц с антителами и без их присутствия.
В чем проявляется СРЧ?
Поражение мышечного тонуса способно поразить любую возрастную группу, однако зачастую медицинские сотрудники диагностируют отклонение от нормы только в периоде от 30 лет и выше. Характерным признаком нарушения является поэтапное прогрессирование. Первые аномальные симптомы наблюдаются в виде преходящего напряжения и болезненного ощущения в мышцах спинного отдела, шейного района и брюшной полости. В дальнейшем ригидность приобретает постоянное течение и на ее фоне образуются временные спазмы интенсивной природы. Спустя несколько месяцев болезнь переходит на проксимальные участки верхних и нижних конечностей. Согласно среднестатистическим показателям у 25% больных встречаются спазмы мимической зоны, которые вызывают гипомимию или неконтролируемую двигательную активность (к примеру, губы могут слишком вытягиваться во время аномального перенапряжения круговой мышцы). Аномалия переходит на дистальные части, обычно голени. Ригидность, протекающая в сгибательных мышечных отделах провоцирует выгибание спины, образование видимого лордоза поясницы, приподнятость плечевых групп и слабому запрокидыванию головы.
Пациенты с заключением СРЧ выделяются анормальным плоским животом, характерной походкой, которая напоминает движения заводной игрушки (медленная и неловкая). При тяжелой стадии болезни больные не могут самостоятельно принять сидячее положение или наоборот встать со стула, одеться, повернуть голову в нужную сторону или наклониться. Одновременно с этим создается эффект плотно сросшихся рук и ног вместе с туловищем, так как они передвигаются тандемом. В случае, поражения дыхательного участка, наблюдается дыхательная недостаточность даже при минимальной физической нагрузке.
Мышечные спазмы бывают трех видов:
Зачастую спазматические реакции происходят в спинном районе и нижних конечностях. Продолжительность аномального симптома составляет от нескольких секунд до десятков минут. В некоторых моментах сила напряжения может достичь критической точки и спровоцировать перелом или вывих. В случае спазматической реакции дыхательного отдела наблюдается сбой ритма. Во время приступов пациенты могут падать. Обычно, симптоматика протекает в болезненном характере, которая после окончания остается в форме тупого мозжащего характера. Часто эмоциональное перенапряжение и вегетативные нарушения вызывают припадки. Спокойствие в ходе заболевания больной получает исключительно в ночное время, когда спит.
Диагностические методики при СРЧ
Трудность обследования состоит в редкой встречаемости и надобность исключения множества различных факторов, которые вызывают ригидность мышц. В кабинете у врача-невролога проходит осмотр пациента, где медик обращает внимание на отсутствие неврологической проблемы, помимо мышечного напряжения и высокой степени сухожильной активности. Врачи прибегают к исследованию с использованием ЭФИ нервно-мышечной системы. Электромиография выявляет постоянную активность в аномальных местах, которая сохраняется при расслаблении или напряжении мышц. Диагностика с помощью биопсии обнаруживает атрофические и фиброзные деформации в волокнах, вызванные последствиями ишемии. Она может прогрессировать в ходе длительных сокращений интенсивного уровня. Для поиска второстепенного заболевания назначается ряд анализов, проверка цереброспинальной жидкость, магнитно-резонансная томограмма мозга, компьютерное обследование позвоночного отдела. Врачи сообщают, что в большинстве случаев у больных с диагнозом синдром «ригидного человека» присутствуют дополнительные аномалии, например: гипотиреоз, витилиго и прочие. В более 30% особи страдают от сахарного диабета первого типа.