далабил это значит что
Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.
Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.
В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.
Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.
Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»
Что такое СМА
СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].
При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.
В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.
Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.
Как наследуется СМА
СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.
Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.
Типы СМА
В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.
СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.
Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].
СМА 0
СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.
Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.
СМА I
Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.
Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.
СМА II
Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.
Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.
СМА III
Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.
Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.
СМА IV
Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.
Диагностика СМА
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Лечение СМА
Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.
Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.
Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.
Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.
На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.
Жизнь со СМА: как помочь больному
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].
Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.
Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.
Физическая терапия
Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.
В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.
Гидрокинезотерапия
Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.
Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.
Где узнать о СМА больше
SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.
«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.
TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.
Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.
Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.
Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.
«Последствия прививки непредсказуемы»: известный врач о вакцинации «Спутником V»
Леонид Ворслов — известный российский медик, главврач Клиники профессора Калинченко — заявил, что побочные эффекты после вакцинации от коронавируса не отслеживаются.
При этом, по его словам, медики не могут предсказать реакцию организма на прививку. Поэтому вакцинированным пациентам необходимо повышенное внимание при восстановительной терапии, передаёт Общественная служба новостей.
«Во врачебной среде небезосновательно говорят о многих проблемах со здоровьем, особенно после первой дозы вакцины „Спутник V“, — подчеркнул специалист. — Игнорировать эти наблюдения не могу — их слишком много».
Как рассказал врач, всем своим привитым пациентам он проводит усиленную профилактику. Он также предположил, что вакцина от COVID-19 может нарушать основы гомеостаза, не защищая от коронавирусной инфекции, но провоцируя другие заболевания.
«В восстановительной терапии вакцинированным пациентам мы назначаем повышенные дозы Омега-3 ПНЖК, витамина D и магния. Также советую всем перед вакцинацией пройти углубленное обследование», — заявил Ворслов.
Специалист отметил, что прогнозировать реакцию иммунной, эндокринной, нервной систем у человека, вакцинированного неизвестной ему вакциной очень сложно.
«Но ещё сложнее предсказать реакцию сердечно-сосудистой системы. Никакой достоверной, обоснованной научно информации об эффективности и безопасности новых вакцин нет. Поэтому я лично считаю необходимым уделять более пристальное внимание лечению и профилактике людей, привитых не до конца исследованным биологическим препаратом. Одно могу сказать: вакцинированным назначаю гораздо большие дозы, чем невакцинированным», — резюмировал главврач Клиники профессора Калинченко.
Ранее сообщалось, что социологи Всероссийского центра изучения общественного мнения (ВЦИОМ) провели опрос среди россиян, чтобы узнать, что они думают о вакцинации от коронавируса.
Согласно данным опроса, 35% респондентов заявили, что уже сделали прививку, 31% готов вакцинироваться, а 30% не хотят этого делать.
Галя, папира, байзедип и другие важные термины биржевого сленга
После этого текста ваши проблемы исчезнут: сможете «ворваться в комменты» где угодно — и в любой дискуссии сойдете за своего. Ловите трейдерско-русский словарь от «РБК Инвестиций».
Дисклеймер: мы не стремились собрать абсолютно все термины — например, отказались от жаргона профессиональных трейдеров, устаревшего сленга нулевых годов, а также широко известных понятий вроде «быков» и «медведей». Здесь — только самый ходовой современный новояз.
Байда — бумаги китайской компании Baidu, а вовсе не обозначение мусорных акций, как может показаться на первый взгляд.
Байзедип (англ. buy the dip — «выкупай провалы») — покупка акций на просадке (то есть когда они сильно подешевели). Может плохо кончиться (см. Падающий нож).
Бензопила (пила) — крайне сильные колебания цен внутри дня. При волатильности график акций может напоминать зубья пилы (если напрячь воображение) — оттуда и пошло.
Бетонная плита, или просто плита — очень большая заявка в биржевом стакане, способная повлиять на движение котировок.
Боковик (флэт) — движение котировок в узком диапазоне в течение определенного периода без существенного повышения или понижения цены.
Галя — ласковое название акций космической фирмы Virgin Galactic Ричарда Брэнсона. Одна из самых популярных бумаг США на российском рынке.
Дивы — дивиденды: выплаты, которые распределяются среди акционеров в соответствии с дивидендной политикой компании.
Дивгэп — резкое падение стоимости бумаг после закрытия реестра акционеров для выплаты дивидендов. Весьма неприятное событие для новичков.
Джоны (амеры) — американские трейдеры с Нью-Йоркской биржи, начинающие торговать в 16:30 мск (или в 17:30 мск при переходе на зимнее время). Не слишком любимы, потому что иногда обваливают акции, весьма перспективно выглядящие на торгах СПб биржи и премаркете.
Дядя Коля (Николай, Колян) — маржин-колл. Когда он «приходит» или «звонит», дело плохо — значит, у инвестора столь большой убыток, что брокер уведомляет его о необходимости пополнить счет для дальнейшего удержания позиции. Избежать встречи с Дядей Колей можно, если не открывать «шорты» и не торговать с плечом.
Забор — см. Сидеть на заборе
Зина — популярная фармацевтическая компания Zynerba. Пример крайне волатильной бумаги: в феврале 2021-го ее котировки выросли вдвое за несколько дней, а потом резко откатились вниз.
Зомби — предбанкротная компания. Ее акции, тем не менее, есть на бирже — и часто пользуются спросом ввиду дикой волатильности. Хрестоматийные примеры — Chesapeake Energy или Mallinckrodt.
Затариваться — агрессивно покупать активы в большом количестве в ожидании восходящего тренда.
Казино — обычно означает волатильную и малопредсказуемую бумагу второго-третьего эшелона. Такие акции еще называют «бешеными». Также в некоторых телеграм-каналах «казино» называют российский фондовый рынок в целом.
Котлета — все деньги на брокерском счете. Закупиться на всю котлету — вложиться во что-то одно на все деньги, игнорируя здравый смысл. Обычно не лучшая идея.
Кукловод (кукл) — маркетмейкер, профессиональный участник рынка, который формирует его и поддерживает его ликвидность. Нередко провозглашается главным злом, не дающим расти той или иной акции.
Лесенка — стратегия покупки активов, при которой бумаги приобретаются в портфель понемногу, следуя за восходящим трендом.
Лонгуст — инвестор, покупающий акции в «лонг» — то есть на долгосрочную перспективу в расчете на рост котировок. Заклятый враг шортиста.
Лудоманить — покупать акции на удачу без какого-либо анализа. Типичный пример — покупка бумаг под отчет.
Лось — самое нелюбимое у инвесторов животное, которое однажды встречает каждый. Означает убыток по акции. Соответственно, резать лося = фиксировать убыток.
Мамба — Московская биржа. Произошло от ее предыдущего названия ММВБ. Последнее время употребляется все реже.
Мася — максимально любовное названий акций знаменитого американского ретейлера Macy’s.
Муму — акции китайского мессенджера для смартфонов Momo.
Наждак — биржа NASDAQ.
Отскок — падение после роста или рост после падения цен. Отдельно стоит выделить «отскок дохлого кота» — небольшой рост после мощного падения, после чего бумага снова дешевеет еще сильнее.
Падающий нож — обозначает быстрое падение стоимости ценной бумаги. Попытка его «поймать» (купить в расчете на то, что ниже цена уже не опустится) может привести к приличным убыткам.
Паникбай (от англ. Panic buy) — импульсивные покупки, обычно происходят во время резкого роста котировок.
Папира (англ. Paper) — то же самое, что и акция.
Пациент — «скучная» бумага, долгое время торгующаяся в боковике.
Пробой — движение цены выше определенного уровня.
Пролив — обвал котировок из-за массовой распродажи бумаг.
Ракета — резкий рост цены за короткий промежуток времени или просто акция, от которой ждут сильного роста. О том, сбывается ли такой прогноз, многие часто умалчивают. Вовремя сесть в ракету (купить акции перед взрывным ростом) — мечта каждого инвестора.
Свин (свинья, свинота) — акции американской нефтегазовой компании Southwestern Energy. Получили такое прозвище из-за фонетического сходства с ее тикером SWN.
Сидеть на заборе — ситуация, при которой трейдер закрыл все позиции, сидит в кеше и наблюдает за происходящим на рынке со стороны.
Сиплый — S&P 500, главный фондовый индекс США.
Скальпить — быстро покупать и продавать акции внутри дня, пытаясь заработать на небольших колебаниях цен. Скальперов также называют «зайцами».
Слив — избавление от активов. Обычно сливают акции, но самым талантливым удается слить депозит.
Тата — на русскоязычных ресурсах обычно означает акции «Татнефти». Но иногда — Tata Motors, что еще более логично.
Туземун (от англ. to the Moon — «на Луну») — подразумевает мощнейший рост какого-либо актива, «прямо до Луны». Не факт, правда, что потом с грохотом не спустится обратно на землю.
Усредниться — докупить в портфель упавшие в цене акции. Используется для снижения средней стоимости бумаги в портфеле.
Федя — американская транспортная компания FedEx. Никаких исторических связей — используется просто по созвучию.
Хай — максимум цены. Истхай — исторический максимум. Купить на хаях — приобрести бумаги на пике (и, скорее всего, словить из-за этого убытки).
Хомяк (лемминг) — новичок в инвестициях, бросающийся покупать акции по рекомендациям многочисленных «гуру», вслед за толпой, паникуя или просто на эмоциях. Часто вообще не понимает, что делает.
Шорт — короткая позиция. Тот, кто ее открыл, — шортист. Надеть шорты = открыть короткую позицию. Шортокрыл, или шорт-сквиз — ситуация, при которой резкий взлет акций заставляет шортселлеров закрывать короткие позиции и выкупать бумаги, чтобы вернуть их брокеру. Это провоцирует еще больший рост котировок. А порванные шорты — неудачная короткая позиция: вместо ожидаемого падения бумага выросла в цене и принесла незадачливому шортселлеру убытки.
Яша — так в трейдерском новоязе называют флагман русского IT «Яндекс».
Разберем на примерах. Допустим, вы решили поговорить с завсегдатаем «Пульса» о перспективах акций Virgin Galactic.
НЕПРАВИЛЬНО: «Полагаю, что Virgin Galactic — очень перспективная компания. Да, ее акции волатильны, однако я считаю, что в будущем они обязательно сильно вырастут».
ПРАВИЛЬНО: «Имхо, Галя — ракета. Папира казино, но скоро точно полетит туземун».
Или же зашли в трейдерский чат в телеграме, где хотите обратить внимание участников на сильный рост бумаг Southwestern Energy в отсутствие очевидного повода.
НЕПРАВИЛЬНО: «Забавно, спекулянты разгоняют котировки Southwestern Energy. Ведь эта компания в предбанкротном состоянии, а гонящиеся за сверхдоходностью новички понесут большие убытки.
ПРАВИЛЬНО: «Лол, Свина пампят! Это ж зомби-компания, лемминги замучаются потом лосей резать».
Используйте словарь с умом, тщательно подбирайте выражения и получайте удовольствие от горячих обсуждений фондового рынка с другими инвесторами где угодно.
Применить полученные знания вы можете в нашем канале в «Тинькофф Пульс», инстаграме или телеграм-канале «Сам ты инвестор» — у нас везде открыты комментарии. Enjoy!